Se conoce como mutaciones a las alteraciones o el cambio sin previa elección del material genético.
Son las modificaciones que se producen en la información genética de un ser vivo, lo cual tiende a ser hereditario, por lo cual también se le suele reconocer como un cambio en el material hereditario o ADN.
El gen es lo que muta durante este proceso, el cual es el que posee todos los datos que se hereden a través de un organismo vivo.
A través de las mutaciones se pueden desarrollar ciertas enfermedades y a la vez se pueden producir alteraciones en el organismo.
Tipos de mutaciones
Mutaciones moleculares
También se le conocen como mutaciones puntuales o génicas. Son las mutaciones que se registran a nivel molecular, ya que afectan la forma en que los genes se constituyen. Se trata de los cambios en la cadena de ADN a nivel molecular que puede ser hereditarios y que llegan a afectar las letras o bases del DNA, ya que daña su constitución química.
También se le suele conocer como mutación puntual, ya que se registra un cambio en un único nucleótico. Las mutaciones pueden causar diversos efectos en la salud, lo cual dependerá directamente del lugar donde se generó la mutación y de como alteró la función proteica del cuerpo. . Con estas se altera en formas variadas la secuencia de DNA.
Tipos de mutaciones moleculares
- Mutaciones silenciosas: estas mutaciones crean un cambio el triplete de nucleótidos, ya que afecta una de las bases del DNA. Las codificaciones que realiza es para el mismo aminoácido.
- Polimosfirmos: en este se presenta un alteración en una de las bases del ADN, y del Triplete de nucleótido, sin embargo, a diferencia de las silenciosas, este requiere de un cambio de aminoácido, donde se necesita uno que no cause un gran efecto en la función proteica. Tiende a reducir la función proteica sin embargo no pueden enfermar por si solos al ser vivo.
- Mutación missense: aquí se llega a alterar la función proteica, ya que la mutación cambia el lugar de una proteína por un aminoácido incorrecto.
- Deleción: mutación con la cual se llega a perder una o varias bases de DNA, lo cual afecta a la cadena de proteína que comúnmente debe formarse, así como también su función. Este puede dañar el marco de lectura que es el que da paso a la formación de proteína y a la eliminación de aminoácidos.
- Duplicación: Se trata de la mutación que da paso a varias copias de un fragmento de DNA, lo cual afecta directamente la función proteica y la formación de la cadena de aminoácidos.
- Mutación Frameshift: con esta mutación se llega a alterar el marco de lectura debido a la pérdida o a la introducción de pares de bases de DNA. Al cambiar dichas agrupaciones, las cuales deben ser de tres en tres para formar el aminoácido, se altera la forma de agrupación, dando a lugar un triplete STOP prematuro, ya que se colocan aminoácidos erróneos.
- Mutaciones de expansión por repetición: son las mutaciones donde se crean secuencias de DNA sea de tres o cuatro pares de bases, las cuales se repiten en serie. Con esta se muestran repeticiones de cuatripletes de nucleótidos y repeticiones de tripletes.
- Mutaciones de expresión del DNA: se trata de las mutaciones que en vez de afectar la función proteica, afecta el número de proteína que esta genera.
Mutación genómico
Refiere al tipo de mutación que solo afecta al genoma del ser vivo, el cual llega a aumenta la cantidad de pares de cromosomas, comúnmente llamado poliplodía, o puede llegar a reducir la cantidad solo dejando una sola serie de cromosoma, conocido como monoploidía o haploidía.
Esta también incide en la cantidad de cromosomas individuales sea por exceso o por defecto. Ejemplo: el síndrome de Down y la trisomía 21.
En esta se presenta un cambio en el número de cromosomas.
Tipo de mutacioón genómica
Mutaciones aneuploidía: este sea por exceso o efecto incide en la cantidad de cromosomas de forma individual. En estos surge una trisomía –cromosoma triplicado-, cuando se crea una fecundación de un gameto en otro; o una monosomía, cuando los cromosomas de los gametos no están completos y fecundan a un cromosoma normal.
Mutaciones cromosómicos
Se trata de las mutaciones que llegan a afectar solo a una parte de cromosomas, las cuales tiene un tamaño mayor que el gen. Así mismo tienden a afectar su estructura. Ocurren cuando se pierden, se cambian, o se duplican grandes fragmentos en el cromosomas.
En estas hay una alteración en la estructura del cromosoma.
Factores que producen mutaciones cromosómicos
- Cuando un segmento cromosómico llega rotar sobre sí mismo a 180 grados.
- Por la repetición en un segmento cromosómico.
- Cuando sucede un intercambio reciproco o no, entre cromosomas homólogos.
- Por la pérdida de un segmento cromosómico, ya sea terminal o intercalar.
- Cuando se divide el centrómero transversalmente.