El síndrome de down, también llamado trisomía del par 21, se trata de un trastorno que aparece cuando hay alguna anomalía genética en el par 21, donde se muestra un cromosoma más, o sea, en vez del paciente tener 46 cromosomas tiene 47.
Este síndrome puede ser detectado con una prueba de sangre luego del nacimiento de la criatura. Su causa aún se desconoce, sin embargo los riesgos de que nazca un niño con este síndrome son mayores cuando mujeres de más de 40 años quedan en estado de embarazo.
Tipos de síndrome de Down
Trisomía 21
Usualmente se le conoce como trisomía regular o libre. Esta ocurre cuando en la formación del nuevo ser hay un exceso de cromosomas, lo cual se produce porque el par 21 de cromosomas no se divide correctamente, por tanto uno de los dos gametos será de 24 cromosomas en vez de 23.
Cuando se une a otro gameto se sexo distinto se crea un futuro cigoto, o sea, una célula con 47 cromosomas. Luego se da paso al proceso por mitosis donde de se crean nuevas células iguales, donde cada célula nueva será idéntica a la célula principal teniendo así 47 cromosomas, los cuales formarán el feto por completo.
Trisomía en mosaico
Este tipo de síndrome de Down sucede luego de el cigoto haberse formado. Es a partir de este momento que se inicia el proceso de mitosis, donde el resto de las células siguen dividiéndose. Durante este proceso el ADN puede no separarse como debería en una de las células hijas, generando una mezcla de dos tipos de células, una que tendrá 46 cromosomas, que es lo normal, y otra que tendrá 47 cromosomas.
Personas con este síndrome suelen tener una mejor capacidad intelectual que aquellos con trisomía 21, por la mezcla que tiene con los cromosomas normales 46. Ahora bien, sus rasgos físicos dependen directamente de la cantidad de células trisómicas que posee su organismo, o sea, que a mayor cantidad de células con cromosomas 47 más características, de las que distingue a los pacientes con trisomía 21, tendrá.
Este tipo de síndrome de Down solo se da el 1% de los casos, cuando se presenta alguna anomalía del cromosoma 21 tras la concepción.
Traslocación
Este tipo de síndrome se produce durante el proceso de meiosis, donde un cromosoma del par 21 se rompe y la parte se une a otro par de cromosomas, siendo el má habitual el par 14.
Síntomas del síndrome de Down
Problemas en el aprendizaje.- Coeficiente intelectual muy deficiente, y por debajo del rango normal, el cual es de 80 y 120, mientras que pacientes con trisomía del par 21 tienen un coeficiente de 30-80.
- Poca capacidad de atención, donde procesan muy lento la información y su concentración es muy pobre.
- Presentan trastornos visuales y auditivos.
- Tienden a sufrir de anemia.
- Llegan a tener dislocaciones en la cadera.
- Infertilidad en hombres.
- Pueden presentar anomalía neurológicas y endocrinas.
- Alteraciones en el sueño.
- Suelen ser muy impulsivos y suelen tener ataques de frustración y de ira cuando se dan cuenta de sus limitaciones.
Características del síndrome de Down
- Aquellas personas que tienen síndrome de down se diferencian claramente por sus rasgos físicos, por ejemplo:
- Tienen la cara redondeada, y plana la parte posterior de la cabeza.
- Los ojos tienen una posición oblicua y tienen en el iris manchas de Brushfield, que es una mancha blanquecina.
- La lengua es muy grande, y su boca, la nariz y sus orejas es pequeña.
- El pelo tiende a ser fino y lacio, y tiene un exceso de piel en la zona de la nuca.
- Son de tamaño bajo y no presentan un buen desarrollo físico, mostrando sus extremidades cortas.
- Sus manos son anchas y a la vez pequeñas.
- Suelen ser obesos producto al hipotiroidismo y también suele desencadenar este síndrome.